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【央视新闻客户端】

中新网上海2月19日电(记者陈静)罕见病确诊难
、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点。记者19日获悉
，中国专家团队研发的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare破解罕见病诊断世界性难题 。

北京时间2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授 、谢伟迪副教授领衔团队的联合研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发
。

该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(TimoLassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点 ”专文评论。评论强调 ，在面临重大医疗决策时
，相比于给出“黑盒
”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统 ，才能经得起人类专家的审查并赢得信任
，最终证明其更具实用价值 。

据了解，传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入“信任危机” ，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据
。此次中国专家团队为DeepRare打造了全球首创的“中枢-分身 ”可溯源AgenticAI架构，从知识储备
、诊断思维和推理过程三个维度实现对传统医疗AI的代际超越
，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路
”。

在知识储备上，DeepRare打破医学数据孤岛 ，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库
，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索 ，而是对医学知识的深度理解与内化
，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备 。

在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考” ，拥有了人类医生的“慢思考 ”能力
，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索 ，修正逻辑漏洞
，就如同资深医生反复研判病情的专业过程。

在推理过程上，它实现全流程白盒推理 ，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果
，更清楚诊断依据，彻底破解AI医疗的“信任难题
”
。

孙锟教授告诉记者 ，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境
，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升 。研究显示 ，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下
，DeepRare展现出超强的“表型解码 ”能力，表型诊断首位准确率达57.18% ，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点
。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙
”
，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后 ，DeepRare的诊断效能进一步升级
，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%) 。

据了解 ，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线
，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可
。平台上线短短半年 ，已吸引超1000名专业用户注册
，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室 ，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露
，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具 ，还会化身严谨的“数字质控员 ”
，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程 。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺 ，及时发现诊疗中的潜在疏漏
，守住诊断的“安全底线
”，确保每一位罕见病患者都能得到周全 、精准的诊疗评估
。

为了让更多罕见病患者受益 ，新华医院与上海交大联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划 ”。联合团队计划在未来半年内
，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证 。这一计划 ，不单是对DeepRare算法性能的进一步验证与优化
，更是用人工智能技术编织一张覆盖全球的罕见病智能诊断网，让各国医疗机构能共享先进的诊断技术 ，让身处世界各地的罕见病患者都能被精准识别、有效诊疗
。(完)【